肺癌：EGFR 基因突變

前麵說過，肺癌治療有手術、放療、化療、靶向藥物治療四大手段。

靶向治療的藥物不適合所有人，它隻對攜帶特殊基因突變的肺癌患者有用。比如：

EGFR 突變肺癌，推薦使用 EGFR 靶向藥物。

ALK 融合突變肺癌，推薦使用ALK 靶向藥物。

ROS1 融合突變肺癌，推薦使用 ROS1 靶向藥物。

就像一把鑰匙隻能開一把鎖一樣，靶向藥物也要對應不同的突變基因用藥，如果用錯靶向藥，不僅(jin) 治療完全無效，而且會(hui) 耽誤正規治療。

因此，在使用靶向藥物之前，必須先進行基因檢測，明確癌細胞的突變類型。

基因檢測方式

對肺癌來說，最有價(jia) 值的突變基因有三個(ge) ，EGFR 突變、ALK 融合突變和 ROS1 融合突變，簡稱EAR，因為(wei) 它們(men) 幾乎占了肺腺癌的一半以上。

通過基因檢測匹配對應的藥物

檢測 EGFR 突變、ALK 融合突變和 ROS1 融合突變基因，目前有兩(liang) 種基本策略：

① 先檢測 EGFR ，沒有突變再檢測 ALK 和 ROS1。這個(ge) 方案比較便宜，但是可能耽誤時間。

② 同時檢測 EGFR、ALK 和 ROS1，甚至其他一係列肺癌相關(guan) 基因。這個(ge) 方案省時間，一次就能綜合了解情況，信息全麵，但是價(jia) 格比第一種方案貴。

那麽(me) 用什麽(me) 東(dong) 西來做 EGFR 突變基因檢測呢？有三種方式：

① 肺癌手術中得到腫瘤樣品。

② 穿刺活檢樣品，在局部麻醉下，用針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用於(yu) 分析。

③“液體(ti) 活檢”。通過分析血液裏的癌細胞或者癌細胞釋放的 DNA，判斷癌症突變類型。這是目前最熱門的技術之一，因為(wei) 它無創、風險小，可以反複多次取樣。

液體(ti) 活檢無創、風險小、可以反複多次取樣

如果腫瘤複發或者耐藥，就需要再做一次基因檢測，這是“二次基因檢測”。因為(wei) 這時候的腫瘤又發生了突變。

EGFR 突變肺癌

EGFR 是一個(ge) 基因，它編碼的蛋白叫“表皮生長因子受體(ti) ”。它控製著很多細胞的生長，比如傷(shang) 口愈合，它是一個(ge) 非常重要的基因。

EGRF 基因在正常情況下，它在行使完功能之後就會(hui) 被關(guan) 閉，當基因發生突變時，它不能被正常關(guan) 閉，反而無休止地刺激細胞生長，最終導致肺癌的發生。

不同患者的 EGFR 突變並不是都一樣。

它一般是 L858R 和 19號外顯子缺失兩(liang) 種情況。

這兩(liang) 種情況目前推薦使用的是第一代 EGFR 靶向藥物，比如進口的易瑞沙和國產(chan) 的凱美納。目前這兩(liang) 個(ge) 藥已經被納入醫保。

第一代 EGFR 靶向藥物易瑞沙已納入醫保

EGFR 的靶向物是口服的，非常方便，而且整體(ti) 副作用比化療輕。最明顯、最獨特的副作用是皮疹。不過起皮疹也被醫生用來確認藥物已經起效。

第一代靶向物多數患者再使用之後會(hui) 產(chan) 生抗藥性。

什麽(me) 是抗藥性呢？

通常是因為(wei) 腫瘤發生了變化，出現新的突變，不再對一帶靶向藥敏感。這時候就要再做基因檢測，也就是“二次基因檢測”，分析到底是什麽(me) 新突變導致耐藥。知己知彼，百戰百勝。

第一代 EGFR 靶向藥物耐藥患者，超過一半是 T790M 突變。那對症的要就是新一代的 EGFR 靶向藥物，最廣泛使用的就是泰瑞沙，也叫奧希替尼。

它在臨(lin) 床中出現了驚人的 90% 的腫瘤控製率。60% 的腫瘤顯著縮小率，同時患者如果有腦轉移，這個(ge) 藥也比以前的藥效果好。

它之前代號是 AZD9291，它是有史以來進入國內(nei) 最快的進口抗癌新藥。但是它價(jia) 格一年大概需要 20 萬(wan) 元。

現在。我國新診斷的患者至少有 5 個(ge) EGFR 靶向藥物可以選：一代的易瑞沙、特羅凱、凱美納，二代的吉泰瑞，三代的泰瑞沙。

這些藥物和化療藥物一起，會(hui) 長期共存，供大家選擇。

完